Anencephalie ist eine angeborene Fehlbildung, die etwa eines von 1000 Babys betrifft. Das Wort Anencephalie bedeutet zwar "ohne Gehirn", dem betroffenen Baby fehlen jedoch Teile des Gehirns, das Stammhirn ist vorhanden. Es kann nach der Geburt nur wenige Stunden oder Tage leben.
Die Fehlbildung wird meist vorgeburtlich erkannt, und stellt damit die Eltern nach der Diagnose vor die schwierige Wahl zwischen Leben und Tod. Obwohl die Schwangerschaft fast immer völlig normal weitergeführt werden könnte (die Gesundheit der Mutter steht nicht mehr in Gefahr als bei einem gesunden Baby), wird ihnen meist zu einem Schwangerschaftsabbruch geraten. Dies ist jedoch nicht der einzig mögliche Weg und es gibt auch immer wieder Eltern, die sich zur Weiterführung der Schwangerschaft entscheiden, ihr Baby auf seinem Weg begleiten – egal wie lange es leben wird. Ungefähr ein Drittel der anencephalen Kinder sterben während der Geburt. Die Lebenserwartung nach der Geburt liegt zwischen wenigen Stunden und 3 bis 4 Tagen. In seltenen Fällen kann das Kind bis zu 10 Tagen leben.
Anencephalie ist eine Missbildung, die sehr einfach auf dem Ultraschall zu erkennen ist. Hat ein qualifizierter Arzt die Diagnose nach der 16. Schwangerschaftswoche gestellt, besteht fast keine Hoffnung, dass er sich geirrt haben könnte.
Ein positives Resultat des Triple-Tests gibt allerdings nur eine Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt oder eine Trisomie 21 oder 18 haben könnte. In den meisten Fällen ist das Baby völlig gesund. Deshalb ist es unbedingt nötig weitere Untersuchungen (Ultraschall) durchzuführen, um zu bestätigen, ob das Kind wirklich an Anencephalie leidet.
Der Körper eines anencephalen Kindes ist völlig normal. Sein Köpfchen hört oberhalb der Augenbrauen auf. Es hat meist Haare bis ca. in die Mitte des Hinterkopfes. Eine Oeffnung im Schädeldach legt eine weiche, dunkelrote Masse von Nervengewebe frei, die nur von einer feinen Membrane überzogen ist. Die Größe dieser Öffnung kann sehr stark variieren von einem Kind zum anderen. Die Augen können wegen der unpassend geformten knöchernen Augenhöhlen etwas hervorstehen.
Ärzte behaupten meist, anencephale Babies seien taub, blind, bewusstlos und könnten keinerlei Schmerz empfinden. Die Erfahrungen vieler Familien, die ein anencephales Kind hatten, widersprechen jedoch diesen Aussagen. Das Gehirn ist nicht gleichmäßig bei allen anencephalen Kindern ausgebildet. Mehr oder weniger funktionierende Gehirnmasse kann anwesend sein. So können einige anencephale Babies durchaus schlucken, trinken, weinen, hören, Vibrationen (starker Lärm) und Bewegungen spüren, und sogar auf Licht reagieren
Die Gründe der Anencephalie sind noch nicht bekannt. Man nimmt an, dass es sich um ein Zusammenspiel zwischen Umweltfaktoren und genetischen Einflüssen handelt. Seit längerem aber ist bekannt, dass das Vitamin Folsäure eine vorbeugende Wirkung hat, Medikamente, die den Folsäurespiegel im Blut heruntersetzen (Pille, Valproate, Antimetabolika, u.a.) erhöhen dementsprechend das Risiko. Bei Frauen, die an Diabetes leiden, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu gebären.