Forscher des Genomprojekts, einem globalen Wettlauf um die chemische Entschlüsselung der menschlichen Gene, haben das Chromosom 21 weitgehend entschlüsselt. Dieses steht im Zusammenhang mit einer der häufigsten angeborenen Behinderungen, Trisomie 21 oder Down Syndrom. Auch Alzheimer, Formen der Epilepsie und andere Beeinträchtigungen werden mit dem Chromosom 21 in Verbindung gebracht. Aber Hoffnungen, durch mit der Entdeckung des Bauplans auch einen Zugang zu Therapie gefunden zu haben, sind zumindest um viele Jahre verfrüht, wenn nicht überhaupt illusorisch
Es waren in erster Linie deutsche und japanische Forscher, die am 8. Mai in Berlin bekannt gaben, dass ihnen die Entschlüsselung des Chromosom 21 gelungen seien. Mit 225 Genen und 33.546.361 Buchstaben ist Chromosom 21 das kleinste menschliche Chromosom. Von den gesamten Genen des Chromosoms 21 sind jedoch erst 127 identifiziert, bei den restlichen handelt es sich lediglich um Vorhersagen auf Grund computerbasierter Analysen. Die dekodierte DNA-Sequenz wird am 18. Mai 2000 in der naturwissenschaftlichen Zeitschrift Nature veröffentlicht.
Eine Reihe genetisch bedingter Behinderungen und Erkrankungen werden mit dem Chromosom in Verbindung gebracht, darunter Erkrankungen der Ohren, Tumorleiden und manische Depressionen. Gene des Chromosom 21 sollen auch an anderen schweren
Krankheiten beteiligt sein, wie Alzheimer, Epilepsie, Autoimmunerkrankungen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Leukämie.
Down Syndrom
Am bekanntesten ist das Chromosom 21 im Zusammenhang mit Down Syndrom. Davon betroffene Kinder werden mit drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms geboren (daher die Bezeichnung Trisomie 21). Meist sind drei Chromosomen tödlich, da die zusätzliche Anzahl an Genen die sorgsam ausbalancierte Ökonomie der Zelle zerstört. Down Syndrom Forscher wissen derzeit nicht, ob aufgrund der Überzahl an Genen durch den Verlust des genetischen Gleichgewichts eine generelle Beeinträchtigung entsteht, die bei Down Syndrom zu erkennen ist, oder ob eine Handvoll spezifischer Gene dafür verantwortlich sind.
Darum komme der Identifikation der beteiligten Gene in der Erforschung der Auswirkungen von Down Syndrom eine wesentliche Bedeutung zu, erklärte Roger Reeves, Genetiker an der John Hopkins Universität, gegenüber der New York Times die Bedeutung der Entschlüsselung für das weitere Verständnis von Down Syndrom. Dadurch könne "eines Tages" die Grundlage einer genetischen Therapie des Syndroms gelegt werden.
Im Zuge ihrer Erkenntnisse sind die Forscher auch zum Schluss gekommen, dass der Mensch weit weniger Gene hat als bisher angenommen. Während die ersten Schätzungen von einer Gesamtzahl zwischen 80.000 und 140.000 Genen ausgingen, liegen die nun ermittelten Daten bei rund 40.000 Genen.
lhw 10-05-00