Der Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation.
Normalerweise haben Männer einen Chromosomensatz mit einem X- und einem Y-Chromosom (Karyotyp 46,XY). Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom wird meist ein zusätzliches X-Chromosom nachgewiesen (Karyotyp 47,XXY). In selteneren Fällen können auch andere Chromosomenkonstellationen auftreten.
Wie es zu der Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt. Manche Menschen bezeichnen das Klinefelter-Syndrom als "Laune der Natur". Andere sprechen von einem „XXY-Zustand“. Es ist weder eine Krankheit noch eine Behinderung. Eines der wichtigsten Merkmale ist eine Unterfunktion der Hoden: Diese produzieren bei dem größten Teil der Betroffenen gar keine oder nur sehr geringe Mengen des männlichen Sexualhormons Testosteron – mit unterschiedlichen Auswirkungen. Aber wie gesagt: Das ist keine Aussage, die für alle Betroffenen gilt.
Langjährige Erfahrungen mit mehreren Hundert Betroffenen haben gezeigt, dass die Auswirkungen individuell sehr verschieden sind und es deshalb keine allgemeingültigen Aussagen geben kann.
In der Fachliteratur werden von Männern mit Klinefelter-Syndrom oft wahre "Horrorbilder" dargestellt - da wird von geistiger Unterentwicklung und/oder - Behinderung, vollkommen fehlender Körperbehaarung, abnorm kleinen Geschlechtsorganen, weiblicher Brustentwicklung usw. gesprochen.Diese Bilder sind falsch und eine Aufklärung von Ärzten, Krankenhäusern, genetischen Beratungsstellen usw. ist für eine Richtigstellung der Informationen sehr wichtig für die Betroffenen. Symptome wie z.B. eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät, ausbleibender oder spärlicher Bartwuchs und Körperbehaarung sind die Folgen des Testosteronmangels. Das ändert sich aber, wenn regelmäßig das fehlende Testosteron zugeführt wird. Der Betroffene kann dann einen ganz normalen Bartwuchs sowie Körperbehaarung haben.