Das RTS ist heute eindeutig zu diagnostizieren und wird in zahllosen Fällen auf der ganzen Welt vorgefunden. Es ist eine Veränderung des Chromosom 16.
Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schräg liegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite große Zehen. In einigen Fällen stehen die Daumen und/oder die Grosse Zehen in rechten Winkel ab. Weitere Gemeinsamkeiten bestehen in einem rötlichen Geburtsmal auf der Stirn, eine hohe Dehnbarkeit der Gelenke, eine kleine schiefe Hüfte und vermehrte Behaarung. Jungen mit RTS haben meist ungesenkte Hoden. Ebenso ist eine Verzögerung der intellektuellen Entwicklung typisch. In welchem Maß diese Kennzeichen zutreffend ist
sehr unterschiedlich, die meisten Kinder sind relativ wenig betroffen, aber es gibt Kinder die davon mehr betroffen sind. So sollte jedes Kind individuell gesehen werden.
Häufige Komplikationen gleich nach der Geburt betreffen sowohl die Fütterung, Infektionen der Atmungswege, Ohren- und Augenentzündungen als auch Verstopfung der Ohren, zuviel Schleim, manchmal Durchfall aber meist chronische Verstopfung. Man findet aber auch Herz- und Rückratunregelmässigkeiten, Magenrückfluss und erbrechen, Nieren- und Orthopädische Probleme in Kindern mit RTS
Jedes Kind mit RTS wird sich auf seine eigene Weise entwickeln. Obwohl Kinder mit RTS Gemeinsamkeiten in Bezug auf Erscheinung, Verhalten, medizinische Probleme und Persönlichkeit aufweisen, sollten Eltern jedoch nicht vergessen, das ihr Kind ein Individuum ist und sein eigenes Potential hat sich zu entwickeln.
Es wird sehr angeraten das das Baby viel stimuliert wird und große Bedeutung wird der Sprachentwicklung beigemessen. Damit sollte auch so früh wie möglich begonnen werden, da die Sprachentwicklung eines der langsamsten Bereiche der Kinder mit RTS ist. Manche Kinder werden nicht sprechen und so ist eine Form der Zeichensprache sehr wichtig. Physische Therapie und Beschäftigungstherapie können auch sehr erfolgreich um den Kindern mit RTS zu helfen all das zu erreichen, was "normale" Kinder ohne Probleme schaffen.
Im Gegensatz zu dem, was in medizinischen Studien steht, sind Menschen mit RTS sehr fröhliche Menschen. Sie lieben Zuwendung und kennen keine Fremde. Sie haben ein gewinnendes Lachen, das in einigen Studien als "grimassenhaft" bezeichnet wird, aber in Wahrheit drückt es nur die Liebe aus, die diese Kinder für alle die um sie herum sind haben. Diese Kinder lieben es alles anzufassen; sie mögen es Dinge zu manipulieren, wie z.B. elektrische Apparate, Knöpfe, Türklinken und Telefone. Sie lieben Bücher, Wasser, andere Menschen und jede Variante der Musik.