Trisomie 18 ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Schädigung am Chromosom 18 hervorgerufen wird.
Das Chromosom 18 oder ein Teil davon ist statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 18). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor (freie Trisomie 18). Sehr selten ist ein Abschnitt des Chromosoms 18 überzählig und an ein anderes Chromosom angelagert (Translokations-Trisomie 18). Nur bei dieser Form der Trisomie 18 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf.
Kinder mit Trisomie 18 sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen, insbesondere des Herzens, der Nieren, des Magen-Darm-traktes und des Gehirns. Sie sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten, wenige überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen wurde das Erreichen des Jugendlichenalters berichtet.
Vom Edwards-Syndrom sind überwiegend Mädchen betroffen. Eine Diagnose kann bereits durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gestellt werden.