Das Ullrich-Turner-Syndrom, kurz auch Turner-Syndrom genannt, ist durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht. Nur Mädchen bzw. Frauen sind betroffen.
Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.
Hauptmerkmale des Turner-Syndroms sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (infertil). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Die Diagnose kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden, zur Diagnosestellung ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren. Das Ullrich-Turner-Syndrom kann nicht vererbt werden.
Das Auslösen der Monatsblutung (Menarche) und die Entwicklung äußerer weiblicher Geschlechtsmerkmale wird durch die Gabe weiblicher Hormone erreicht; zur Steigerung der Wachstumsgeschwindigkeit und Erhöhung der Endgröße können unter kontrollierten Bedingungen gentechnologisch hergestellte Wachstumshormone eingesetzt werden.